Учёные обнаружили у россиян смертельную мутацию

Редкое отклонение в работе одного из генов способно вызывать тяжёлые заболевания и разрушает внутренние органы.

Генетики отмечают, что первые симптомы болезни появляются только к шестому-двенадцатому месяцу жизни ребёнка и на раннем этапе до настоящего момента не диагностировались. При изучении генетического материала россиян учёные обнаружили крайне редкую мутацию в гене CTNS, которая способна провоцировать тяжёлые заболевания и медленно разрушает органы человека.

Накопление кислоты в организме приводит к массовой гибели клеток и разрушению органов. Учёные отмечают, что нарушения в работе гена CTNS приводят к тому, что в лизосомах начинает накапливаться цистин — особая алифатическая серосодержащая аминокислота, которая формируется в виде микроскопических кристаллов. Первыми при начале "острой фазы" начинают страдать почки и глаза, а позднее поражаются другие части тела.

Болезнь обнаружили при изучении истории болезни двухлетнего мальчика из Ингушетии, попавшего в Российскую детскую клиническую больницу имени Пирогова с необычными симптомами. Недавно такая мутация была впервые зафиксирована у жителя России. Лечение этой болезни возможно при своевременной диагностике, а терапия проводится с помощью препаратов, выводящих цистин из организма.